Bệnh nhi được gia đình đưa từ Hà Tĩnh vào TP HCM để tìm cách chữa trị. Trước đó, bố mẹ bé đã đưa cháu đến nhiều nơi để tìm cách chữa trị nhưng không có kết quả.

Bé Phát được cho xuất viện vì bệnh không thể điều trị. Ảnh: Thiên Chương

Theo các bác sĩ Bệnh viện Da Liễu TP HCM, bệnh nhi nhập viện trong tình trạng toàn thân đã lở loét, đặc biệt các móng tay có dấu hiệu bị hoại tử và rơi khỏi ngón. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bé bị mắc chứng ly thượng bì bóng nước bẩm sinh - một bệnh hiếm và không có thuốc điều trị.

Anh Trần Văn Thảnh, bố của bệnh nhi cho biết, ngoài Phát, trong gia đình không ai mắc bệnh tương tự. "Chỉ từ vài vết lở như kiểu bỏng da sau sinh, một tháng sau đó, con trai tôi đã bị loét da khắp người, các ngón tay bắt đầu tím và lung lay móng. Bé khóc quấy suốt ngày vì đau, chúng tôi phải luân phiên bế suốt ngày đêm bởi các vết thương khiến bé không thể nằm", người bố nói.

Chiều 29/9, sau hơn tháng nhập viện, do bệnh không có thuốc để chữa trị, bệnh nhi được các bác sĩ cho xuất viện để chăm sóc tại nhà. Bệnh nhi ra khỏi bệnh viện trong tình trạng sức khỏe tạm ổn nhưng các vết thương gây đau nhức vẫn khiến bé khóc thét từng cơn.

Các bác sĩ cho biết, ly thượng bì bóng nước hay còn gọi là EB (Epidermolysis Bullosa - do bệnh nhi khiếm khuyết gien EB) là một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Bệnh như "án tử" cho trẻ bởi hiện không có thuốc điều trị.

Cách điều trị duy nhất là ghép tủy (từng được thực hiện tại Việt Nam) song cách làm này chưa phổ biến bởi không phải bệnh nhi nào cũng có đủ kiện sức khỏe và gia đình có đủ kinh phí để thực hiện. "Chính vì thế, cho bệnh nhân xuất viện và hướng dẫn những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn, giảm biến chứng gây tàn phế là hướng giải quyết thường được áp dụng", một bác sĩ nói.

Việc chăm sóc trẻ đòi hỏi kỳ công và vất vả bởi khi mắc bệnh này, da bé có thể bong tróc cả khi khi đóng bỉm hoặc các tiếp xúc nhẹ. Nhiều bé bị rụng dần móng tay móng chân, thậm chí rụng cả đốt ngón.

Vết thương của trẻ mắc bệnh trông như bỏng toàn thân, dễ tổn thương và dễ tái phát. Da dễ bị lột hoặc dính, ngoài ra các nốt phỏng trong miệng khiến bé không thể ăn uống.